Genética Humana (GH)

Permanent URI for this community

https://repositorio.bvspovosindigenas.fiocruz.br/handle/bvs/254

Browse

Now showing 1 - 20 of 61

A importância dos fatores genéticos do hospedeiro na suscetibilidade a doenças infecciosas introduzidas em populações nativas sul-americanas - A tuberculose nos aché.
(2016) Lindenau, Juliana Dal-Ri; Hutz, Mara Helena
Populações nativas sul americanas apresentam uma suscetibilidade diferenciada a doenças infecciosas introduzidas, como a tuberculose. Diversas teorias procuram justificar essa observação, contudo, ainda não há consenso em relação às bases genéticas que estariam influenciando nessa suscetibilidade diferenciada. Diversos estudos demonstraram que essas populações apresentam uma baixa diversidade genética em diversos marcadores relacionados com a resposta imune, dentre eles, HLA e KIR. Entretanto, sabe-se que as vias de resposta imune inata e adaptativa possuem um papel central no desencadeamento de uma resposta imune adequada frente a um patógeno como o Mycobacterium tuberculosis, causador da tuberculose. A presente Tese analisou a variabilidade genética em 32 marcadores relacionados com a resposta adaptativa e 14 marcadores relacionados com resposta inata em diversas populações nativas sul americanas (Aché, Guarani, Kaingang e Xavante), relacionando a variabilidade observada nesses grupos com aquela observada nos três grandes grupos continentais incluídos no HapMap (europeus, africanos e asiáticos). Alem disso, esses marcadores foram relacionados com suscetibilidade a tuberculose e resposta no teste de sensibilidade à tuberculina (TST) na população Aché. Em ambos os sistemas, as populações nativas sul americanas apresentaram baixa diversidade genética em relação às populações do HapMap com alguns marcadores sendo, inclusive monomórficos nesses grupos. Análises de diferenciação populacional (através do FST) demonstraram uma maior diferenciação entre ameríndios e a população europeia para marcadores do sistema adaptativo (FST = 0,231), o que provavelmente reflete eventos demográficos associados a eventos de seleção contra alelos inflamatórios que possivelmente tenham ocorrido na Europa em função da adaptação ao clima temperado e a um microbioma diferente. As análises de diferenciação populacional para os marcadores do sistema inato demonstraram uma maior diferenciação dos ameríndios em relação à população africana (FST = 0,194), provavelmente refletindo os milhares de anos de atuação de eventos demográficos sobre esses grupos desde a saída da África. As análises de associação com tuberculose na população Aché expuseram uma relação entre marcadores responsáveis pela predominância de um padrão de resposta Th2 (IL-4, IL-10, CR1) e anergia no TST e marcadores relacionados com predominância de resposta Th1 (IL-8 e TLR9) e tuberculose, confirmando o que diversos estudos anteriores haviam inferido analisando somente os níveis de imunoglobulina E. As informações acrescentadas pela presente Tese ajudam a esclarecer as bases moleculares para a suscetibilidade diferenciada a doenças introduzidas em populações nativas sul americanas, além de auxiliar para que, no futuro, políticas de saúde pública específicas sejam direcionadas para esses grupos geneticamente diferenciados.
Análise molecular de variantes de grupos sanguíneos em populações indígenas
(2018) Rodrigues, Mirelen Moura de Oliveira; Fieggenbaum, Marilu; Almeida, Silvana de
A frequência dos alelos de grupos sanguíneos é diferente de acordo com a origem étnica da população, o que torna importante a determinação da variabilidade desses alelos em tribos indígenas. Devido as características culturais, que, por vezes, podem ser somadas a localização geográfica de difícil acesso, o isolamento, endocruzamentos e efeito do fundador podem propiciar o aumento da frequência de genótipos que são raros nas demais populações. Esta condição tem impacto direto na prática transfusional, visto que estes genótipos raros não são comuns na população de doadores de sangue. Com a finalidade de gerar conhecimento sobre a variabilidade genética dos grupos sanguíneos que apresentam grande impacto na prática transfusional, este estudo teve como objetivos determinar a variabilidade de genes relacionados aos grupos sanguíneos Diego, Kell, Duffy, Kidd e MNS, em indivíduos de tribos indígenas Kaingang e Guarani do Sul e Centro-Oeste do Brasil, comparando com dados de outras tribos Kaingang e Guarani, com o banco de dados 1000 genomas e com doadores de sangue de diferentes regiões brasileiras. Este estudo foi realizado em 306 amostras de tribos Kaingang (n= 72) e Guarani (n= 234) coletadas no período entre 1975 – 2000. A análise das variantes genéticas de grupos sanguíneos foi realizada utilizando a técnica de PCR em tempo real, com sondas de hidrólise do sistema TaqMan® (Thermo Fisher) para o sistema Diego c.2561C>T (DI*01/*02, rs2285644), Kell c.578 C>T (KEL*01/*02, rs8176058), Duffy c.125 A>G e c.1-67T>C (FY*01/*02, rs12075; FY*02N.01, rs2814778), Kidd c.838G>A (JK*01/*02, rs1058396) e MNS c.143T>C (GYPB*S/GYPB*s, rs7683365). As frequências alélicas foram comparadas utilizando o teste de Qui-quadrado com correção de Yates. Todas as frequências genotípicas estão de acordo com o esperado para populações em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foram observadas diferenças significativas para os alelos DI*01 e FY*01 quando comparadas com amostras de Kaingang e Guarani coletadas no período de 1950-1960, bem como para todos os alelos analisados quando comparados os dados de genotipagem de doadores de sangue brasileiros (Rio Grande do Sul, Paraná, Santa Catarina, São Paulo, Minas Gerais, Bahia e região do Norte do Brasil), com exceção da amostra de doadores de sangue descendentes de Japoneses, principalmente para a tribo Guarani. De acordo com os resultados obtidos através da análise de FST, com intervalo de confiança de 95%, a diferenciação genética foi maior entre as populações de Kaingang e Africanos (FST = 0,168) e de Guarani e Africanos (FST = 0,190) do que com as outras populações avaliadas pelo Projeto 1000 Genomas (Americanos, Europeus e Asiáticos). Dessa forma, embora não exista grande diferenciação genética, para as variantes analisadas, entre os ameríndios do presente estudo quando comparados com populações de Europeus, Asiáticos e Americanos, as diferenças de frequências alélicas e genotípicas entre as populações indígenas e de doadores de sangue devem ser consideradas. Isso porque estas diferenças podem impactar na prática transfusional, levando a aloimunização de indígenas que necessitem de transfusão sanguínea e, também, na dificuldade de encontrar doadores de sangue compatíveis com um receptor de hemocomponentes indígena. Com base nos dados gerados pelo presente estudo, há evidências que haverá um aumento de probabilidade de se encontrar um doador de sangue compatível para transfusão sanguínea em pacientes Ameríndios entre os doadores de sangue descendentes de asiáticos.
Apolipoprotein B genetic variability in Brazilian Indians
(Wayne State University Press, 1999) Kaufman, Letícia; Vargas, André F.; Coimbra Junior, Carlos Everaldo Alvares; Santos, Ricardo Ventura; Salzano, Francisco M.; Hutz, Mara H.
Association of the low-density lipoprotein receptor gene with obesity in Native American populations
(Springer, 2000) Mattevi, Vanessa S.; Coimbr Jr., Carlos E. A.; Santos, Ricardo Ventura; Salzano, Francisco M.; Hutz, Mara H.
Atividade da glicose -6-fosfato dehidrogenase (G-6-PD) em população indígena do alto do Xingu
(1970) Lebensztajn, Benjamin
A bayesian approach to genome/linguistic relationships in native South Americans
(PLOS Collections, 2013) Amorim, Carlos Eduardo Guerra; Bisso-Machado, Rafael; Ramallo, Virginia; Bortolini, Maria Cátira; Bonatto, Sandro Luis; Salzano, Francisco Mauro; Hünemeier, Tábita
Blood groups in Tucano Indians
(Wayne State University Press, 1967) Montenegro, Luiz
Entre 131 Tucanos da região do Uaupés, (alto River, Amazonas) foi feito um estudo dos grupos sanguíneos dos sistemas ABO, MN, Rh e Diego juntamente com um pequeno número de amostras dos sistemas Duffy e Kidd. Entre outros achados, os testes revelaram fenótipos 97% O, 75% M, 35% Di(a+). Altas frequências de cDe (R[grau]) e CDE (Rz) permanecem inexplicadas
Blood types of Brazilian Indians (Matto Grosso)
(Cell Press, 1949) Ottensooser, F.; Pasqualin, R.
The Brazilian Xavante Indians revisited: new protein genetic studies
(Wiley, 1997) Salzano, Francisco M.; Franco, M. H. L. P.; Weimer, T. A.; Callegari-Jacques, S. M.; Mestriner, M. A.; Hutz, M. H.; Flowers, Nancy M.; Santos, Ricardo Ventura; Coimbra Junior, Carlos Everaldo Alvares
Brief communication: 5-HTTLPR genetic diversity and mode of subsistence in Native Americans
(American Journal of Physical Antrhopology, 2013) Bisso-Machado, Rafael; Ramallo, Virginia; Tarazona-Santos, Eduardo; Salzano, Francisco M.; Bortolini, Maria Cátira; Hünemeier, Tábita
The relationship between the "individualism-collectivism" and the serotonin transporter functional polymorphism (5-HTTLPR), suggested in the previous reports, was tested in Native South Amerindian populations. A total of 170 individuals from 21 populations were genotyped for the 5-HTTLPR alleles. For comparative purposes, these populations were classified as individualistic (recent history of hunter-gathering) or collectivistic (agriculturalists). These two groups showed an almost identical S allele frequency (75 and 76%, respectively). The analysis of molecular variance showed no structural differences between them. Behavioral typologies like those suggested by JY Chiao and KD Blizinsky (Proc R Soc B 277 () 529-537) are always a simplification of complex phenomena and should be regarded with caution. In addition, classification of a whole nation in the individualist/collectivist dichotomy is controversial. The focus on modes of subsistence in preindustrial societies, as was tested here, may be a good alternative although the postulated association between the 5-HTTLPR S allele and the collectivist societies was not confirmed.
Brief Commuunication: Variability of innate immune system genes in Native American populations-relationship with history and epidemiology
(American Association of Physical Anthropologists, 2016) Lindenau, Juliana Dal-Ri; Salzano, Francisco M.; Hurtado, Ana Magdalena; Hill, Kim R.; Petzl-Erler, Maria Luiza; Tsuneto, Luiza Tamie; Hutz, Mara Helena
The Caincang revisited: blood genetics and anthropometry.
(Wiley, 1980) Salzano, Francisco M.; Callegari-Jacques, S. M.; Franco, M. H. L. P.; Hutz, M. H.; Weimer, T. A.; Silva, R. S.; Rocha, F. J.
A total of 248 individuals belonging to four populations of Cain gang Indians from southern Brazil were studied in relation to 23 genetic systems that are expressed in blood and one manifested on saliva. These results were compared with those obtained in 400 members of these same communities that were subjected to 11 body measurements. Nine polymorphic loci (MNSs, P, Rh, Dully, Diego,Hp, PGM,, ESD, and Gc) were chosenfor the calculation of the genetic distances between the four populations, which were compared with Mahalanobis's D2 differences. The two sets of values proved to be intercorrelated but neither showed a relationship with the geographicdistances separatingthe four communi ties. The Caingang were previously classified linguistically as Ge, and they show several affinities with the Ge tribes, both when hematological, and morphological, characteristicsareconsidered. A variantPGDphenotype is alsodescribed, showing a curious storage effect
Caracterização molecular do vírus da hepatite B em população autóctone e população endógena do Município de Lábrea, na Amazônia ocidental brasileira
(Sociedade Brasileira de Medicina Tropical - SBMT, 2012) Dias, Ádila Liliane Barros; Oliveira, Cintia Mara da Costa; Castilho, Márcia da Costa; Silva, Maria do Socorro Pontes da; Braga, Wornei Silva Miranda
Introdução: A infecção pelo vírus da hepatite B (VHB) é um importante problema de saúde pública no mundo. O VHB é classificado em oito genótipos diferentes, A-H, com distinta distribuição geográfica. No Brasil, os genótipos mais frequentes são o A, D e F. Métodos: Objetivo deste estudo foi caracterizar os genótipos do VHB, em região endêmica de infecção pelos vírus da hepatite B e hepatite D (VHD), na Amazônia Ocidental Brasileira. Foram analisadas 86 amostras sororreativas para o HBsAg de indivíduos indígenas e não-indígenas, obtidas de inquéritos sorológicos realizados no município de Lábrea, Estado do Amazonas. Resultados: Das 86 amostras sororreativas, 39 foram VHB-DNA positivas pela semi-nested PCR. Os genótipos foram estabelecidos pelo sequenciamento da região do gene S amplificado. Foram obtidas 20 sequências, classificadas em três genótipos A, D e F; sendo o genótipo A o mais frequente (60%), seguido do D (35%) e F (5%). Conclusões: O perfil de distribuição dos genótipos encontrados do VHB reflete o padrão de ocupação histórica da região.
Color, race, and genomic ancestry in Brazil: dialogues between anthropology and genetics
(Wenner-Gren Foundation, 2009) Santos, Ricardo Ventura; Fry, Peter H.; Monteiro, Simone; Maio, Marcos Chor; Rodrigues, José Carlos; Bastos-Rodrigues, Luciana; Pena, Sérgio D. J.
In the contemporary world, "race" narratives are so multifaceted that at times, different views of the concept appear mutually incompatible. In recent decades biologists, especially geneticists, have repeatedly stated that the notion of race does not apply to the human species. On the other hand, social scientists claim that race is highly significant in cultural, historical, and socioeconomic terms because it molds everyday social relations and because it is a powerful motivator for social and political movements based on race differences. In this paper we present the results of an interdisciplinary research project incorporating approaches from genetics and anthropology. Our objective is to explore the interface between information about biology/genetics and perceptions about color/ race in Rio de Janeiro, Brazil. We argue that the data and interpretation of our research resonate far beyond the local level, stimulating discussion about methodological, theoretical, and political issues of wider national and international relevance. Topics addressed include the complex terminology of color/race classification in Brazil, perceptions about ancestry in the context of ideologies of Brazilian national identity, and the relationship between genetic information about the Brazilian population and a sociopolitical agenda that turns on questions of race and racism.
Comportamento em cultura in vitro de leucócitos do sangue periférico de índios do Parque Nacional do Xingu
(1969) Kerbauy, José
Concentrations of haemoglobin A₂ and fetal in Brazilian Indians. Relationship between the haemoglobins and malaria
(Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência, 1979) Naoum, Paulo Cesar; Machado, Paulo Eduardo de Abreu; Michelim, Odair Carlito; Cury, Paulo Roberto; Silva, Marcelo Pio da
As concentrações de hemoglobinas A₂ e Fetal foram determinadas em 39 índios brasileiros portadores de malária causada por P. vivas e P. falciparum. Os valores de hemoglobina A₂ variam de 1.6 a 5.0% com média de 2.77% (S.D. 0.68%), e os valores de hemoglobina Fetal variam de 0.10 a 0.75% com média de 0.29% (S.D. 0.17%); em 41 indivíduos normais sem malária, o nível de hemoglobina A₂ foi de 2.1 a 3.8% com média de 2.84% (S.D. 0.88%) e o nível de hemoglobina Fetal foi de 0.19 a 0.51% com média de 0.35% (S.D. 0.09%). Portanto, não foram encontradas diferenças significativas dos níveis de hemoglobinas A₂ e Fetal entre os grupos estudados (a = 5%).
Contribuições para o estudo anthropológico das raças indígenas do Brasil
(Museu Nacional (Brasil), 1876) Lacerda Filho, João Baptista; Rodrigues Peixoto, José
D1S80 locus variability in three Brazilian ethnic groups
(Wayne State University Press, 1995) Heidrich, Elisa M.; Hutz, Mara H.; Salzano, Francisco M.; Coimbra Junior, Carlos Everaldo Alvares; Santos, Ricardo Ventura
Densidade mamográfica e polimorfismos do gene do receptor de estrogênio Mspl e do receptor de progesterona PROGINS em índias do estado do Amapá
(2013) Secco, Jose Mauro; Nazário, Afonso Celso Pinto; Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro; Elias, Simone
A densidade mamográfica é atualmente considerada um importante fator de risco para câncer de mama e apresenta variações individuais devido a vários fatores. Também é de conhecimento científico que a população indígena apresenta mamas menos densas em comparação com a não indígena, e que o câncer de mama é raro nesta etnia. Este estudo tem como objetivos avaliar o padrão mamográfico, as características clínicas da população indígena do estado do Amapá e os polimorfismos MspI e PROGINS dos genes do receptor de estrogênio (RE) e progesterona (RP) respectivamente, associando-os com a densidade mamográfica das índias que nunca haviam sido submetidas a mamografia. Sabendo que as características clínicas e os esteroides sexuais afetam a densidade mamográfica, buscamos correlacionar essas variáveis com polimorfismo dos gene RE e RP e baixa incidência de câncer de mama nesta população. Metódos: Estudamos 135 mulheres de etnia indígena sem alterações clínicas ou mamográficas que nunca utilizaram terapia hormonal. Todas elas foram transportadas para a capital do estado Macapá para serem submetidas a entrevista, mamografia bilateral e coleta de material biológico. Realizamos a entrevista na Casa do Índio através de intérprete local. A densidade mamográfica foi determinada por três observadores independentes, sendo duas avaliações subjetivas baseadas na classificação do ACR-BI-RADS® 2003 e uma computadorizada (software Adobe PhotoshopÒ, v. 10.0). Obtivemos amostras sanguíneas para extração do DNA, de acordo com o protocolo do kit illustra e, em seguida, realizamos exame de PCR-RFLP (polymerase chain reaction - restriction fragment lenght polymorphism) para análise dos polimorfismos MspI do gene do receptor de estrogênio e PROGINS do gene do receptor de progesterona. Resultados: Na determinação da densidade mamográfica, os observadores apresentaram elevado grau de concordância através do coeficiente de correlação Kappa, com p = 0,001. Encontramos 82% das índias com mamas não densas e 18% com mamas densas, com idade média de 50,4 anos. Verificamos associação de algumas características clínicas com a densidade mamográfica. Mamas não densas se associaram com idade mais elevada, níveis de E2 mais baixos e níveis de FSH mais altos. Não observamos diferença estatística entre os grupos de mamas densas e mamas não densas para a distrubuição dos genótipos dos polimorfismos PROGINS e ER-MspI. Conclusão: O padrão mamográfico não denso é predominante nas índias, independentemente.do estado menopausal. A densidade mamográfica se associou significativamente com a idade, status menopausal, níveis de FSH, e de E2 nesta população. O polimorfismo PROGINS foi encontrado em apenas 3,7% das mulheres indígenas, e o do MspI em 84,4%. Não foi encontrada correlação desses polimorfismos com a densidade mamográfica.
Direito ao patrimônio genético como direito transindividual: considerações sobre o caso Sangue Yanomami
(Unniversitat de Barcelona, 2017) Xavier, Fernando César; Campello, Mauro José
O presente artigo revisita a controvérsia sobre o Sangue Yanomami, no qual uma aldeia do povo yanomami exigiu a repatriação de amostras de sangue indígena coletada por pesquisadores estrangeiros nos anos 1960, quando eles estiveram na floresta amazônica. Ela é apresentada como um leading case no processo de reconhecimento tanto do direito individual à identidade genética (direito ao genoma) como do direito transindividual ao patrimônio genético da Humanidade (direito do genoma). O caso é relevante, dentre outros, porque permite que se compreenda a postulação dos yanomamis a partir (i) do direito ao genoma exercido coletivamente por uma comunidade e (ii) do direito difuso que têm a Humanidade em exigir respeito ao material genético que possua um valor cultural (imaterial) específico (não científico) para aquela comunidade.

Browse

Browsing Genética Humana (GH) by Title

Results Per Page

Sort Options