Genética Humana (GH)

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Browsing Genética Humana (GH) by Subject "Amapá"

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    Densidade mamográfica e polimorfismos do gene do receptor de estrogênio Mspl e do receptor de progesterona PROGINS em índias do estado do Amapá
    (2013) Secco, Jose Mauro; Nazário, Afonso Celso Pinto; Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro; Elias, Simone
    A densidade mamográfica é atualmente considerada um importante fator de risco para câncer de mama e apresenta variações individuais devido a vários fatores. Também é de conhecimento científico que a população indígena apresenta mamas menos densas em comparação com a não indígena, e que o câncer de mama é raro nesta etnia. Este estudo tem como objetivos avaliar o padrão mamográfico, as características clínicas da população indígena do estado do Amapá e os polimorfismos MspI e PROGINS dos genes do receptor de estrogênio (RE) e progesterona (RP) respectivamente, associando-os com a densidade mamográfica das índias que nunca haviam sido submetidas a mamografia. Sabendo que as características clínicas e os esteroides sexuais afetam a densidade mamográfica, buscamos correlacionar essas variáveis com polimorfismo dos gene RE e RP e baixa incidência de câncer de mama nesta população. Metódos: Estudamos 135 mulheres de etnia indígena sem alterações clínicas ou mamográficas que nunca utilizaram terapia hormonal. Todas elas foram transportadas para a capital do estado Macapá para serem submetidas a entrevista, mamografia bilateral e coleta de material biológico. Realizamos a entrevista na Casa do Índio através de intérprete local. A densidade mamográfica foi determinada por três observadores independentes, sendo duas avaliações subjetivas baseadas na classificação do ACR-BI-RADS® 2003 e uma computadorizada (software Adobe PhotoshopÒ, v. 10.0). Obtivemos amostras sanguíneas para extração do DNA, de acordo com o protocolo do kit illustra e, em seguida, realizamos exame de PCR-RFLP (polymerase chain reaction - restriction fragment lenght polymorphism) para análise dos polimorfismos MspI do gene do receptor de estrogênio e PROGINS do gene do receptor de progesterona. Resultados: Na determinação da densidade mamográfica, os observadores apresentaram elevado grau de concordância através do coeficiente de correlação Kappa, com p = 0,001. Encontramos 82% das índias com mamas não densas e 18% com mamas densas, com idade média de 50,4 anos. Verificamos associação de algumas características clínicas com a densidade mamográfica. Mamas não densas se associaram com idade mais elevada, níveis de E2 mais baixos e níveis de FSH mais altos. Não observamos diferença estatística entre os grupos de mamas densas e mamas não densas para a distrubuição dos genótipos dos polimorfismos PROGINS e ER-MspI. Conclusão: O padrão mamográfico não denso é predominante nas índias, independentemente.do estado menopausal. A densidade mamográfica se associou significativamente com a idade, status menopausal, níveis de FSH, e de E2 nesta população. O polimorfismo PROGINS foi encontrado em apenas 3,7% das mulheres indígenas, e o do MspI em 84,4%. Não foi encontrada correlação desses polimorfismos com a densidade mamográfica.