A functional ABCA1 gene variant is associated with low HDL-cholesterol levels and shows evidence of positive selection in Native Americans

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dc.contributor.authorAcuña-Alonzo, Víctoren_US
dc.contributor.authorFlores-Dorantes, Teresaen_US
dc.contributor.authorKruit, Janine K.en_US
dc.contributor.authorVillarreal-Molina, Teresaen_US
dc.contributor.authorArellano-Campos, Olimpiaen_US
dc.contributor.authorHünemeier, Tábitaen_US
dc.contributor.authorMoreno-Estrada, Andrésen_US
dc.contributor.authorOrtiz-López, Maria Guadalupeen_US
dc.contributor.authorVillamil-Ramírez, Hugoen_US
dc.contributor.authorLeón-Mimila, Paolaen_US
dc.contributor.authorVillalobos-Comparan, Mariselaen_US
dc.contributor.authorJacobo-Albavera, Leonoren_US
dc.contributor.authorRamírez-Jiménez, Salvadoren_US
dc.contributor.authorSikora, Martinen_US
dc.contributor.authorZhang, Lin-Huaen_US
dc.contributor.authorPape, Terry D.en_US
dc.contributor.authorGranados-Silvestre, Maria de Angelesen_US
dc.contributor.authorMontufar-Robles, Iselaen_US
dc.contributor.authorTito-Alvarez, Ana M.en_US
dc.contributor.authorZurita-Salinas, Camiloen_US
dc.contributor.authorBustos-Arriaga, Joséen_US
dc.contributor.authorCedillo-Barrón, Leticiaen_US
dc.contributor.authorGómez-Trejo, Celtaen_US
dc.contributor.authorBarquera-Lozano, Rodrigoen_US
dc.contributor.authorVieira Filho, João Paulo Botelhoen_US
dc.contributor.authorGranados, Julioen_US
dc.contributor.authorRomero-Hidalgo, Sandraen_US
dc.contributor.authorHuertas-Vázquez, Adrianaen_US
dc.contributor.authorGonzález-Martín, Antonioen_US
dc.contributor.authorGorostiza, Amayaen_US
dc.contributor.authorBonatto, Sandro Luisen_US
dc.contributor.authorRodríguez-Cruz, Maricelaen_US
dc.contributor.authorWang, Lien_US
dc.contributor.authorTusié-Luna, Teresaen_US
dc.contributor.authorAguilar-Salinas, Carlos A.en_US
dc.contributor.authorLisker, Rubenen_US
dc.contributor.authorMoises, Regina Celia Mello Santiagoen_US
dc.contributor.authorMenjivar, Martaen_US
dc.contributor.authorSalzano, Francisco Mauroen_US
dc.contributor.authorKnowler, William C.en_US
dc.contributor.authorBortolini, Maria Cátiraen_US
dc.contributor.authorHayden, Michael R.en_US
dc.contributor.authorBaier, Leslie J.en_US
dc.contributor.authorCanizales-Quinteros, Samuelen_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México / Universidad Nacional Autónoma de México. Ciudad de México, México / Escuela Nacional de Antropología e Historia. Laboratorio de Genética Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationUniversity of British Columbia. Department of Medical Genetics. Vancouver, BC, Canada.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Investigación en Enfermedades Metabólicas. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationUniversidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil.en_US
dc.creator.affilliationStanford University. Department of Genetics. Stanford, CA, USA.en_US
dc.creator.affilliationUniversidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Química. Departamento de Biología. Ciudad de México, México / Hospital Juárez de México. Laboratorio de Endocrinología Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstitute of Evolutionary Biology. Barcelona, Spain.en_US
dc.creator.affilliationUniversity of British Columbia. Department of Medical Genetics. Vancouver, BC, Canada.en_US
dc.creator.affilliationUniversity of British Columbia. Department of Medical Genetics. Vancouver, BC, Canada.en_US
dc.creator.affilliationUniversidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Química. Departamento de Biología. Ciudad de México, México / Hospital Juárez de México. Laboratorio de Endocrinología Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationUniversidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Química. Departamento de Biología. Ciudad de México, México / Hospital Juárez de México. Laboratorio de Endocrinología Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationLaboratorios Zurita & Zurita. Quito, Ecuador.en_US
dc.creator.affilliationLaboratorios Zurita & Zurita. Quito, Ecuador.en_US
dc.creator.affilliationCentro de Investigación y de Estudios Avanzados. Departmento de Biomedicina Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationCentro de Investigación y de Estudios Avanzados. Departmento de Biomedicina Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationEscuela Nacional de Antropología e Historia. Laboratorio de Genética Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationEscuela Nacional de Antropología e Historia. Laboratorio de Genética Molecular. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationUniversidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Departamento de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. São Paulo, SP, Brasil.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Departamento de Inmunología y Reumatología. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Medicina Genómica. Departamento de Genómica Computacional. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationCedars-Sinai Medical Center. Cedars-Sinai Heart Institute. Los Angeles, CA, USA.en_US
dc.creator.affilliationComplutense University of Madrid. Faculty of Biology. Department of Zoology and Physical Anthropology. Madrid, Spain.en_US
dc.creator.affilliationEscuela Nacional de Antropología e Historia. Laboratorio de Genética Molecular. Ciudad de México, México / Complutense University of Madrid. Faculty of Biology. Department of Zoology and Physical Anthropology. Madrid, Spain.en_US
dc.creator.affilliationPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Escola de Ciências da Saúde e da Vida. Faculdade de Ciências Biológicas. Porto Alegre, RS, Brasil.en_US
dc.creator.affilliationMexican Institute of Social Security. National Medical Center XXI Century. Pediatrics Hospital. Unit of Medical Research in Nutrition. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationChinese Academy of Sciences. Institute of Genetics and Developmental Biology. Key Laboratory of Molecular and Developmental Biology. Beijing, China.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Investigación en Enfermedades Metabólicas. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationUniversidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Departamento de Medicina. Disciplina de Endocrinologia. São Paulo, SP, Brasil.en_US
dc.creator.affilliationUniversidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Química. Departamento de Biología. Ciudad de México, México.en_US
dc.creator.affilliationUniversidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil.en_US
dc.creator.affilliationNational Institutes of Health. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Phoenix, AZ, USA.en_US
dc.creator.affilliationUniversidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Departamento de Genética. Porto Alegre, RS, Brasil.en_US
dc.creator.affilliationUniversity of British Columbia. Department of Medical Genetics. Vancouver, BC, Canada.en_US
dc.creator.affilliationNational Institutes of Health. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Phoenix, AZ, USA.en_US
dc.creator.affilliationInstituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán". Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Ciudad de México, Méxicoen_US
dc.date.accessioned2021-12-16T14:16:07Z
dc.date.available2021-12-16T14:16:07Z
dc.date.issued2010en_US
dc.description.abstractenIt has been suggested that the higher susceptibility of Hispanics to metabolic disease is related to their Native American heritage. A frequent cholesterol transporter ABCA1 (ATP-binding cassette transporter A1) gene variant (R230C, rs9282541) apparently exclusive to Native American individuals was associated with low high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) levels, obesity and type 2 diabetes in Mexican Mestizos. We performed a more extensive analysis of this variant in 4405 Native Americans and 863 individuals from other ethnic groups to investigate genetic evidence of positive selection, to assess its functional effect in vitro and to explore associations with HDL-C levels and other metabolic traits. The C230 allele was found in 29 of 36 Native American groups, but not in European, Asian or African individuals. C230 was observed on a single haplotype, and C230-bearing chromosomes showed longer relative haplotype extension compared with other haplotypes in the Americas. Additionally, single-nucleotide polymorphism data from the Human Genome Diversity Panel Native American populations were enriched in significant integrated haplotype score values in the region upstream of the ABCA1 gene. Cells expressing the C230 allele showed a 27% cholesterol efflux reduction (P < 0.001), confirming this variant has a functional effect in vitro. Moreover, the C230 allele was associated with lower HDL-C levels (P 5 1.77 3 10211) and with higher body mass index (P 5 0.0001) in the combined analysis of Native American populations. This is the first report of a common functional variant exclusive to Native American and descent populations, which is a major determinant of HDL-C levels and may have contributed to the adaptive evolution of Native American populations.en_US
dc.description.sponsorshipGrant 69856 from the Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT) Méxicoen_US
dc.description.sponsorshipGrant 660 from the Fundación Mexicana para la Salud-Silanesen_US
dc.description.sponsorshipIntramural Research Program of the National Institute of Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NIHen_US
dc.description.sponsorshipGrant of the Canadian Institutes of Health Research (CIHR)en_US
dc.description.sponsorshipCONACYTen_US
dc.description.sponsorshipMichael Smith Foundation for Health Research (MSFHR)en_US
dc.description.sponsorshipCanada Research Chair in Human Geneticsen_US
dc.identifier.citationACUÑA-ALONZO, Víctor et al. A functional ABCA1 gene variant is associated with low HDL-cholesterol levels and shows evidence of positive selection in Native Americans. Human Molecular Genetics, v. 19, n. 14, p. 2877-2885, 23 Apr. 2010.en_US
dc.identifier.doi10.1093/hmg/ddq173en_US
dc.identifier.eissn1460-2083en_US
dc.identifier.issn0964-6906en_US
dc.identifier.urihttps://repositorio.bvspovosindigenas.fiocruz.br/handle/bvs/5551
dc.language.isoengen_US
dc.publisherOxford University Pressen_US
dc.rightsopen accessen_US
dc.subject.decsSaúde de Populações Indígenaspt_BR
dc.subject.decsEpidemiologiapt_BR
dc.subject.decsEstudos Epidemiológicospt_BR
dc.subject.decsGenética Humanapt_BR
dc.subject.decsDoenças não Transmissíveispt_BR
dc.subject.decsÍndios Sul-Americanospt_BR
dc.subject.enNoncommunicable diseasesen_US
dc.subject.enSouth American Indigenous peoplesen_US
dc.subject.otherDoenças e Agravos Não Transmissíveisen_US
dc.subject.otherDoenças Crônicas não Transmissíveispt_BR
dc.subject.otherÍndios Latino-Americanospt_BR
dc.titleA functional ABCA1 gene variant is associated with low HDL-cholesterol levels and shows evidence of positive selection in Native Americansen_US
dc.typeArticleen_US
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